作者：蘇珊・歐蘇利文（Suzanne O'Sullivan）出版社：行路出版出版日期：2025-09-03語言：繁體中文 ISBN/ISSN：9786267771044裝訂方式：平裝頁數：304頁開數：14.8 x 21 x 1.8 cm開類別：精選書展 > 醫療保健
蘇珊・歐蘇利文（Suzanne O’Sullivan） 出身愛爾蘭都柏林，2004年起擔任神經專科醫師。曾任職英國皇家倫敦醫院（The Royal London Hospital），現為國立神經內外科醫院（The National Hospital for Neurology and Neurosurgery）臨床神經生理學及神經學醫師，並於癲癇學會（Epilepsy Society）專科服務。擅長評估複雜性癲癇，對心因性疾病亦有濃厚興趣。首部作品《腦內風暴》（It’s all in Your Head）榮獲惠康基金會圖書獎（Wellcome Book Prize）及皇家生物學會圖書獎（Royal Society of Biology Book Prize），前作《謎病睡美人》（The Sleeping Beauties）入圍皇家學會科學圖書獎（Royal Society Science Book Prize）。
朱怡康 專職譯者。譯有《自閉群像》、《漫畫心理學》、《也許你該找人聊聊》、《良性尷尬》、《謎病睡美人》、《跨世代報告》等書，以及《比利與他的小怪獸們》系列。 臉書專頁「靈感總在交稿後」：www.facebook.com/helpmemuse
獲得一個病名，是幫助我們變得更健康，還是變得更加脆弱？被譽為當代最偉大腦神經醫學家──奧立佛・薩克斯真正的傳人英國腦神經權威醫師暨惠康圖書獎得主《腦內風暴》、《謎病睡美人》作者～蘇珊・歐蘇利文～探索社會醫學最新力作 ◆《週日泰晤士報》即時暢銷書 ◆BBC Radio 4「本週好書」選書 ◆《泰晤士報》、《衛報》、《倫敦標準晚報》、《新政治家》、《愛爾蘭時報》2025年度最佳好書之一 「《製造診斷的時代》探討了許多讓我長期困惑、難以釐清的議題，她以優雅、深情且極富見地的筆觸，俐落切開那些讓我在為人父母與臨床工作間掙扎的矛盾與混亂。這本書既有學術深度，也有溫暖人心的力量，是從頭到尾都令人著迷的閱讀體驗。能夠這麼清楚地陳述，又同時充滿同理心的作家，寥寥無幾。我對這本書的讚賞實在難以言盡。」 ——克里斯・范・圖勒肯（Chris van Tulleken），暢銷科普作家、牛津醫學博士 如今，我們正處於一個「過度製造診斷」的時代。 先進的基因定序技術，已能為我們在發病數十年前，甚至出生前，就偵測出疾病風險；越加頻繁多樣的篩檢，讓越來越多人相信「自己就是病人」；網路的大量資訊，使得自行推測病因變得更加容易；還有注意力不足過動症（ADHD）與自閉症的診斷人數正在迅速上升，「長新冠」等新型診斷類別則是由患者社群推動而成…… 診斷就像一個明確的標籤，有助於理解病情，並帶來對應的治療與資源，所以遭遇病痛時，尋求診斷是再自然不過的反應。然而，英國神經科專家歐蘇利文發現，現今被貼上醫療標籤的人數，比以往任何時候都要多，許多診斷遠不如我們以為的明確，甚至讓本來健康的人誤以為自己生病了。 為了探討這個現象，曾獲「惠康圖書獎」殊榮的歐蘇利文再次執筆，以醫者身分探訪了自閉症、癌症基因、ADHD、亨丁頓舞蹈症、萊姆病等病患與家屬，記錄下許多動人的真實故事，以及人們在面臨「獲得診斷」與「無法知曉病因」等複雜問題的掙扎苦痛，也以人文視角直視診斷過度的現象，提出許多充滿醫者仁心又發人深省的詰問。 歐蘇利文向來擅長將臨床實務與人性故事並陳，她在本書不僅展現深埋於醫療行為之後的情感與議題，也帶領讀者開始思索，當診斷開始變得無所不包，我們該如何應對健康與疾病之間那條正在重新定義的界線。 「診斷既是藝術，也是科學，而或許會令某些人驚訝的是，藝術在先…… 建立新診斷同樣既是科學，也是藝術，但和診斷不一樣的是，科學必須在先。」──蘇珊・歐蘇利文
黃涵榆／臺灣師範大學英語系教授──專文導讀 吳佳璇／遠東聯合診所身心科主治醫師 吳易叡／成功大學全校不分系學士學位學程副教授 卓惠珠／幫助高功能自閉與亞斯伯格版主 翁士恆／臺北市立大學心理與諮商學系副教授 陳嘉新／陽明交通大學科技與社會研究所教授 番紅花／親職作家 賴其萬／和信治癌中心醫院醫學教育講座教授 顏擇雅／作家──專業推薦
「每個時代有不同的流行病，診斷方式反映當時的科技發展，病名凝縮了當時的社會人心。」——吳佳璇，遠東聯合診所身心科主治醫師 「對位於前線的臨床工作者而言，本書敲響了一記警鐘。作者並不反對診斷，而是挑戰了「更多診斷等於更進步的醫療」如此線性的史觀，直指當今過度診斷「製造」了超出合理範圍的治療、更焦慮的病患，和驟升的醫療成本。書中許多案例來自病人和其他利害關係者的陳述，尤其是經歷長期不明疾病、經過多次診斷卻無法實際獲得紓緩的人。提醒了我們醫療實踐不應只關注疾病分類，也應覺察病人的主觀經驗和解釋，評估疾病經驗者的脆弱和韌性。診斷並非最終答案，而是一段協商旅程的開端。」——吳易叡，成功大學全校不分系學士學位學程副教授 「《製造診斷的時代》書中寫到我經常看見自閉症團體的現象。此書揭示診斷自閉暴增背後的原因，可能是過去診斷不足或神經多樣性過度的自我合理。」——卓惠珠，幫助高功能自閉與亞斯伯格版主 「在這大診斷的時代，每個人都有疾病診斷，也被貼滿了標籤，並投注異化的眼光。要如和回到最原初的人文關懷與凝視，是這個時代最大的挑戰！」——翁士恆，臺北市立大學心理與諮商學系副教授 「這是一本很難一氣呵成讀完的好書。當你看完時，你會很慶幸有人替你讀了好多書，整理出一些脈絡，使你了解許多過去諱莫如深的神經學疾病。我不得不讚嘆作者的博學多聞，而且願意花這麼大的心血寫出這本不容易寫的書。」——賴其萬，和信治癌中心醫院醫學教育講座教授
「一部探討關於過度診斷危機的精彩研究。」——《衛報》 「充滿同理心，且獨立、犀利的思考。」——《泰晤士報》 「非凡傑作……每一章都精彩絕倫，《製造診斷的時代》一再提出我們在面對疾病時——無論是癌症或基因疾病——應該勇於思考的根本問題，從不逃避艱難的真相。」——漢娜・巴恩斯（Hannah Barnes），《新政治家》雜誌（New Statesman） 「這些主題極其棘手……歐蘇利文有勇氣正面迎戰，且擊中要害。她的文筆流暢、思路清晰，是位出色的寫作者與口才優異的演說者……在一個醫療錯誤資訊橫行、人們因此喪命的世界裡，要能夠不迎合刻板印象地對抗這些錯誤觀念，需要莫大的勇氣，而《製造診斷的時代》正是以如此優雅的方式做到了這點……本書傳遞的訊息明確：診斷是一把利器，必須謹慎使用；而對差異與不完美的包容，是守護健康的重要基礎。」——亞當・魯瑟福（Adam Rutherford），《衛報》 「她是如何辦到的？一邊精準掌握技術與數據，一邊又以扣人心弦的方式說故事？我喜歡她傾聽他人言談的方式。這是一本重要、聰明、富有同理心與勇氣的作品，對我們如何看待自己提出了深刻且動人的回應。」——泰莎・哈德利（Tessa Hadley），英國作家 「她是觀察人類心智奇異之處，一位溫柔而深思的記錄者……書中充滿引人入勝的案例與睿智觀察。她的新作視野寬廣，從大規模疾病篩檢的潛在風險，到心理健康分類過度延伸的問題……有時，僅僅是賦予某人一個醫學診斷，就可能讓他們變得更不健康。這是一本引人深思的好書。」——羅比・米倫（Robbie Millen），《泰晤士報》 「一本勇敢且深具同理心的作品，傳遞著一個極為重要的訊息。」——亨利・馬許（Henry Marsh），《但求無傷》作者、腦神經外科醫師 「神經科醫師歐蘇利文曾以探討心身症的作品深受肯定，如今她聚焦於過度診斷的風險——從自閉症、過敏、ADHD到長新冠等等。請準備好迎接一場既溫柔又充滿獨立思考的閱讀旅程。」——《泰晤士報》2025年度最佳書籍推薦 「她是我心目中當代最傑出的科普作家——真正承繼奧立佛・薩克斯血脈的人。」——薩納姆・桑格拉（Sathnam Sanghera），《泰晤士報》記者、暢銷作家 「一本兼具智慧與慈悲的作品，來自於長年走在大腦、心智與身體交界線上的臨床經驗。現代醫學的力量強大，而歐蘇利文透過診間故事與溫柔的筆觸，提醒我們：它也可能帶來傷害。」——卡文・法蘭斯（Gavin Francis），《帶著人體地圖探險去》作者 「我非常喜愛這本文字優美又發人深省的書。《製造診斷的時代》提出勇敢且關鍵的問題，不僅質疑醫學體制，也挑戰現代社會的價值觀。歐蘇利文一以貫之的理念與行醫哲學，是以極致的同理與堅定的病人倡議為核心。」——克莉絲蒂・華森（Christie Watson），The Language of Kindness作者 「歐蘇利文毫不留情地拆解我們對診斷的既定信仰。她能理解對某些人而言，獲得如自閉症、ADHD、憂鬱症或萊姆病等診斷，能夠帶來解釋與安慰；但她也帶領我們質疑：這些診斷從何而來？我們是否過度診斷了？這真的是幫助人康復的最佳方式嗎？本書以清晰的筆觸與縝密的邏輯，促使我們重新思考：獲得一個病名，究竟讓我們更健康，還是更脆弱？」——伊麗莎白・洛夫特斯（Elizabeth F. Loftus），加州大學爾灣分校傑出教授 「歐蘇利文梳理出過度診斷如何產生、帶來哪些微小甚至有害的效益。最令人震撼的是她對精神疾病診斷——如自閉症與ADHD——急遽攀升的深入剖析……她總是探尋表象背後的『真實』，而她的懷疑精神始終與同理與理解並存……過度診斷已深植人心，幾乎無法逆轉；歐蘇利文精準診斷此一現象的筆法，極具說服力。」——詹姆斯・勒法紐（James Le Fanu），《文學評論》（Literary Review）
楔子 過去十年，我經常想起艾碧蓋兒，而且每每帶著一絲愧疚。因為我做的事或許永遠改變了她的人生，那時她才十五歲，距離我們真正相識還有好一段時間。 「我當初建議妳看神經科時，妳真的覺得身體出問題了嗎？」我最近問她。 「其實沒有。」她笑道。 這正是我擔心的：我恐怕非必要地將一名青少女的人生醫療化（medicalise）。艾碧蓋兒現在已二十五、六歲，在幼兒園工作。二〇一二年，我因為思慮不周為她下了她並不需要的診斷。我所受的醫學教育就是如此，現代醫學總把焦點放在預測未來的診斷、篩檢疾病、及早診斷。但回顧艾碧蓋兒這些年的遭遇，我擔心自己當初只是沒來由地把她變成病人。 艾碧蓋兒的媽媽史蒂芬妮是我的病人，我為她診療已將近二十年。她經歷過醫學診斷帶來的各種難題，原本沒有診斷，後來又被誤診好一段時間。為了得到確切的診斷，她整整等了將近三十年。 史蒂芬妮是在一九九〇年發病的，當時的她才二十二歲，懷著頭胎二十九週，因為子癲症（eclampsia）而昏厥。子癲症是懷孕期的病症，症狀是高血壓和癲癇。孩子早產，沒能存活。 幾年後，史蒂芬妮終於生下健康的女嬰，也就是艾碧蓋兒的姊姊。但生產之後第二次昏厥，同時第一次發生抽搐，導致母女跌下樓梯。雖然兩人都沒受傷，但癲癇從此成為史蒂芬妮的人生常態。她看了十幾個醫生，卻得到一些相互矛盾的解釋。先是診斷為癲癇，治療未果後醫生改變看法，認為是壓力造成的心因性癲癇（psychogenic seizures）。後來有一次急診就醫，急診醫生又將診斷改回癲癇，不料之後又有別的醫生再次改回心因性癲癇。有的醫生以癲癇藥物為她治療，有的醫生將她轉介到精神科。但兩種作法對她都沒有幫助。 我在二〇〇七年接手治療史蒂芬妮，當時她已受癲癇之苦十七年。別的醫生認為我是癲癇專家，應該能為反覆不定的診斷做出最終判斷。我請史蒂芬妮住院，等著觀察癲癇發作。因為大多數神經診斷靠的是臨床經驗──換句話說，靠的是詮釋病史和身體檢查──只要能觀察到史蒂芬妮抽搐一次就夠了。結果，我果然見到我已見過多次的典型症狀：「僵直性」僵硬（‘tonic’ stiffening）和「陣攣性」肌肉抽搐（‘clonic’ muscle jerking）。這只能用癲癇型抽搐解釋。史蒂芬妮無疑是癲癇。 不過，這並不代表我已完全解開謎團。因為不論是腦瘤、遺傳疾病、感染、發炎、發育異常或受傷，許多腦部疾病都會造成癲癇發作，而我無法從史蒂芬妮的病史和檢查鎖定特定疾病。儘管我們查不出成因，無法做出真正的診斷，史蒂芬妮對終於確診為癲癇仍感滿意──至少以後要是再有人問她出了什麼狀況，她有個明確的答案可以回覆。診斷讓她成為癲癇病友的一員，也為她開啟治療之門。雖然治療效果不佳，癲癇持續發作，史蒂芬妮還是覺得有個（不完美的）診斷比不知所以更好。在此之後，我們能做的只有等待，繼續觀察她的病情如何發展。 在某種程度上，許多艱難的診斷都是等待遊戲。遇上難以準確診斷或無法診斷的情況，只有兩件事能讓我們突破困局，做出正確診斷：有時是新的症狀伴隨疾病發展浮現，讓疾病的面貌變得更為清晰；較好的情況是科學追上疾病的腳步，在病人惡化前揭露診斷。以史蒂芬妮的情形來看，我兩種都需要。 先看出跡象的是一名新進醫生。 「妳覺不覺得史蒂芬妮走路的樣子有點怪？」我請史蒂芬妮再次住院評估的時候，那名醫生在神經科病房問我。 「我看不太出來。」我說。 但老實說，雖然我那時已經治療史蒂芬妮五年，可是想不起上次觀察她步行是什麼時候。我們見面通常是在診間相對而坐，談她的癲癇，偶爾也會聊聊她的家庭和工作。她從沒提過走路有問題，所以我也沒問。 「這位醫生認為妳走路有點不平衡。」我問史蒂芬妮：「妳覺得走路有問題嗎？」 她的丈夫馬克坐在她床邊的椅子上，聽完噗嗤一笑。 「他老是笑我。」史蒂芬妮把頭一偏，比了比丈夫，笑著說：「幾乎什麼東西都能絆倒我，但我一直是這樣。」 我常覺得史蒂芬妮不把自己的癲癇當回事，她不是那種愛誇大病情的人。我繼續追問，才發現她從小就動作不協調，而且這個問題越來越嚴重，一旁的馬克也點頭稱是。但因為變化緩慢又細微，他們從沒想過要提。 我觀察史蒂芬妮走過走廊，發現她走路內八字，拖著腳，步伐不穩。我又請她想像自己踩著一條線走，像做酒醉測試那樣。她做得到，但十分勉強。接著，我請她躺在床上，檢查她的腿，發現她雙腿僵硬，反射動作過於強烈，有些肌肉稍嫌無力。此外，雖然她從沒講過手臂有問題，但那裡的肌肉似乎也異常僵硬。 神經學家稱這種症狀為痙攣性下肢輕癱（spastic paraparesis）。這裡的「痙攣」是指四肢僵硬，「下肢輕癱」則指腿部無力。任何干擾大腦或脊髓運動神經通路的傷害，都會造成這種症狀。我想起史蒂芬妮癲癇發作時的無數次跌倒，難道她傷到脖子？不曉得脊髓有沒有受傷？馬克突然冒出一句：「艾碧蓋兒走起路來和媽媽一樣。」 我驚訝地看向史蒂芬妮。她每次談到孩子，總是誇讚她們表現得好。我以為她們都很健康。 「學校裡的小朋友叫她『企鵝』。」馬克說。 多年以後，當我終於有機會和艾碧蓋兒交談，想起這一幕還是令我愧疚不已。這孩子在學校竟然因為「走路好笑」遭到嘲弄。 艾碧蓋兒雖然害羞，卻也自信能幹。她喜歡團隊運動，可是和媽媽一樣，總是最後一個被挑進隊伍。好在她已調適過來：游泳和瑜伽比任何需要跑步的運動更適合她。 我立刻抓住這個新訊息不放，我們神經科就是喜歡從各種片段拼湊診斷拼圖。排除史蒂芬妮的步行問題是脊髓受傷造成的之後，我建議她們母女二人都去看另一位神經科醫生，因為肌肉和運動問題是他的專長。那名醫生同意她們有痙攣性下肢輕癱的問題，原因可能是遺傳。 幾年之間各種不同的技術突破，終於讓史蒂芬妮和艾碧蓋兒的診斷撥雲見日。她們在二〇一二年就做了基因檢測，但當時查不出對她們有幫助的資訊。沒過多久，我們的基因編碼分析能力大幅提升。到二〇一九年，我收到她們的神經遺傳學家的信。新一輪的檢測顯示：史蒂芬妮和艾碧蓋兒的染色體上都有一個基因變異（以前叫基因突變）。發生異常的是KCNA1基因。 某種基因異常會造成什麼疾病，端視該基因健全時的功能而定。KCNA1基因的作用是為通路編碼，讓離子得以進出細胞。這對神經系統正常運作極為重要。並不是每個基因變異都會致病，但KCNA1 基因中的不同變異與許多神經問題有關，其中也包括步行問題和癲癇。史蒂芬妮和艾碧蓋兒的變異十分罕見，罕見到在此之前只有兩份紀錄。雖然這種基因異常是新發現的，我們對它認識不深，可是從前兩個案例看來，其他有同樣基因變異的人也有史蒂芬妮的神經問題。換言之，我們總算為史蒂芬妮找出確切的診斷。 於是，在尋尋覓覓將近三十年之後，我們終於得到答案。史蒂芬妮的診斷是：她的癲癇和痙攣性下肢輕癱，應該是KCNA1 基因變異造成的。醫生最感興趣的就是這種診斷──罕見、難纏、出乎意料、少有前例。這個診斷或許可以解釋史蒂芬妮所有的問題。 然而，診斷原本應該要指出方向。在過去，診斷必須能解釋症狀，提示接下來該怎麼做，為病人找到同樣身受其害的人，但史蒂芬妮和艾碧蓋兒的診斷一項也沒做到。拜科學進步之賜，罕見與前所未聞的診斷紛紛出現，儘管它們罕見到沒人知道將來會怎麼發展，得到這種診斷的人卻越來越多。史蒂芬妮和艾碧蓋兒不巧也屬於這一類。 我為她們做出診斷時還沒見過艾碧蓋兒。我在她不在場的情況下，根據與她父母的對話判斷她需要看神經科。我猜她和媽媽都有同樣的神經問題，也認為讓她知道這件事對她比較好。她照著我的建議做了。 多年以後，我半是探詢、半是期盼地對艾碧蓋兒說：「希望我沒讓妳對自己的身體和健康過於敏感。」 她想了一會兒。「我想我知道妳的意思。」她說：「幼兒園小朋友跌倒的時候就是這樣。如果看到流血，他們會開始哭；但如果沒有看到血，他們會自己站起來繼續玩，好像什麼事都沒發生一樣。」 「我怕我讓妳變得太擔心自己的健康。」我坦白對她說。 「沒有啦。」艾碧蓋兒笑著搖頭：「就是過日子而已。」 十一年後聽見這句話，我心中的大石終於放下。 史蒂芬妮和女兒不同，她花了多年時間尋求確切診斷。那些日子雖不好受，卻也彌足珍貴。在不曉得自己可能有進行性醫療問題的情況下，她不過度擔心自己的未來，大膽追夢，成家立業。十多歲的時候，她眼中的未來無拘無束，充滿無限可能。 「我到四十多歲才知道自己有遺傳問題，所以我照常過日子，有自己的事業和人生。不知道自己有異常基因的時候，我還能抱著希望，希望一切能漸漸好轉。」她對我說。 「真的假的！？沒有診斷比較好？」我十分驚訝，因為依我的經驗，大多數人不是這樣想。 「人家說『無知是福』不是沒道理的。」史蒂芬妮笑道。 艾碧蓋兒和媽媽不同，她不必苦苦尋求就獲得診斷，只不過知道得太早。她不必和媽媽一樣經歷診斷不確定的折磨，但也無法像媽媽一樣擁有對未來無限樂觀的奢侈。 在我建議艾碧蓋兒看神經科之前，她根本不知道自己有健康問題。可是她遲早會發現。她的步行問題隨年紀越大越嚴重。大學畢業後，她前往法國滑雪勝地當過一陣子保母。那時她走濕滑、鬆軟、不平的路面已有問題。有一天晚上，幾個朋友喝得有些醉意，開始做名牌挖苦彼此的特徵。艾碧蓋兒的是：嗨，我是艾碧蓋兒，我沒辦法在雪上走路喔！雖然她現在還可以步行，但走不了多遠，也沒辦法長時間站著。最近去迪士尼樂園的時候，她有些時間必須坐輪椅。 如果要我舉幾個艾碧蓋兒早早得到診斷的好處，我會說她不必經歷媽媽為求診斷所受的苦，也不必承受別人懷疑的目光。雖然她的情況非常罕見，而且沒人說得準將來會如何發展，可是從觀察媽媽的舉止、經歷，以及處事態度，她一定更加懂事。診斷也讓艾碧蓋兒能及早做好生涯規劃。她察覺自己漸漸無法追著小孩子跑，也明白自己遲早會失去從事托育工作的能力或意願。她比較適合勞動量低的工作，也開始以這樣的職業為長期目標。 得到診斷讓她獲得實際幫助，例如殘障停車位。如果想前往可能對她造成身體負擔的場所或活動，照護者可以陪同參加。如果需要，正式診斷能讓她更容易獲得經濟支持。此外，既然她現在知道這是家族遺傳病，將來她可以選擇求助科技，生下不會發生這種遺傳病的孩子──也可以選擇不這樣做。雖然這個診斷並不完美，但因為有這個診斷，她得到選擇的機會。 然而，獲得診斷也可能造成另一種結果。知道自己有痙攣性下肢輕癱，可能讓艾碧蓋兒過度在意腿部問題，以致劃地自限，默認自己無法成為強壯的運動員，於是既不嘗試團隊運動，也逃避所有自認做不好的事。也許她會因此放棄自己最喜愛的幼保工作，選擇比較沒有體能負擔的職業。如果新雇主得知她的診斷，甚至可能出於健康因素不錄用她。她也可能因為患有進行性疾病遭保險公司拒保。 好在艾碧蓋兒和媽媽一樣堅韌務實，懂得把診斷擱在一邊，好好過人生──問題是，我建議她去看神經科時根本不了解她的個性。換做另一個人，也許會把診斷當成身分認同的一部分，人生從此轉彎。「Patient」這個字源於拉丁文動詞「pati」，意思是受苦。當我把艾碧蓋兒劃入病人之列，就可能讓她受苦。事情沒有這樣發展，純粹是我交了好運。